近日，國家衛生健康委發布《關于印發出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）的通知》（下稱《計劃》）。
通知指出：每個縣（市、區）至少有1個獨立開展生化免疫實驗室檢測的產前篩查機構。《計劃》中提及多項與檢驗科高度相關的任務，整理如下：
1.布局建設區域產前診斷中心，每個省（區、市）均設置省級產前診斷中心，原則上每個地市均設置產前診斷機構，每個縣（市、區）至少有1個獨立開展生化免疫實驗室檢測的產前篩查機構。
2.產前篩查機構加強生化免疫實驗室、醫學影像科室和咨詢門診建設。
3.結合行業發展趨勢，加強對掌握生物醫學信息、基因檢測、醫學人工智能等前沿技術的人才建設。
4.提高專業能力。加強醫學影像、檢驗專業人員能力建設，強化標準化操作和質量控制。
5.規范產前篩查和產前診斷。落實產前篩查和產前診斷技術標準、規范和指南，規范新技術臨床應用。強化孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查檢測后咨詢及處置。
6.推進新生兒疾病篩查和診斷治療。全面開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽力障礙、先天性心臟病篩查。逐步擴大篩查病種，有條件的地區將先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和髖關節發育不良以及聽力障礙基因檢測納入新生兒疾病篩查。新生兒遺傳代謝病篩查率達到98%，聽力障礙篩查率達到90%。
7.強化唐氏綜合征等染色體病防治。科學確定產前篩查方案，嚴格按照技術規范，提供早、中孕期超聲篩查、血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查。規范開展致病性拷貝數變異等其他染色體病產前診斷，規范知情告知和遺傳咨詢。
8.強化地中海貧血等單基因遺傳病防治。針對常見單基因遺傳病提供個性化篩查，開展精準的遺傳學診斷、生育風險評估和遺傳咨詢。深入實施地貧防控公共衛生服務項目，提高攜帶同型地貧基因夫婦孕期產前診斷率。
9.健全質量管理體系。積極發揮各級醫療質量控制中心、臨床檢驗中心作用，建立健全機構全覆蓋、涵蓋三級預防全流程、職責明確、分工負責、運轉高效的出生缺陷防治質量管理體系。
10.完善質量管理制度。加強對開展產前篩查和診斷、新生兒疾病篩查和診斷及出生缺陷相關遺傳檢測等檢驗項目的醫學檢驗實驗室監督檢查。
11.加強重點環節質量管理。落實檢查檢驗全過程質量管理，加強室內質量控制和室間質量評價，對于第三方合作單位應當核實其資質能力并簽署協議，明確責任。
12.發揮科技創新支撐作用。按照國家有關規定，醫療機構規范自行研制應用于出生缺陷防治的體外診斷試劑，提高檢測診斷水平。
《計劃》到2027年，實現以下主要目標：
三級預防措施覆蓋率進一步提高，婚前醫學檢查率、孕前優生健康檢查目標人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產前篩查率達到90%，篩查高風險孕婦產前診斷服務逐步落實；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內診斷率、2周內治療率均達到90%，新生兒聽力障礙3個月內診斷率、6個月內干預率均達到90%。
一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點出生缺陷防治取得新進展，全國出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。
《計劃》重點任務包括：
健全服務網絡
1.加強網絡建設。落實國家醫療衛生服務體系相關規劃關于出生缺陷防治網絡建設的要求，完善區域、省、市、縣防治機構設置。優化婚前保健、孕前保健資源配置和服務供給,推進婚前醫學檢查機構與婚姻登記場所就近設置方便群眾。布局建設區域產前診斷中心，每個省（區、市）均設置省級產前診斷中心，原則上每個地市均設置產前診斷機構，每個縣（市、區）至少有1個獨立開展生化免疫實驗室檢測的產前篩查機構。省級和地市級均至少建設1個新生兒遺傳代謝病診治機構、1個新生兒聽力障礙診治機構、1個新生兒先天性心臟病診治機構。推動具有專科優勢的國家級、省級醫療機構牽頭組建出生缺陷疾病防治專科聯盟或協作網，促進預防、篩查、診斷、治療、康復一體化防治服務。
2.夯實機構作用。基層醫療衛生機構加強出生缺陷防治宣傳動員和健康教育，有條件地區將出生缺陷防治服務納入家庭醫生簽約服務包。婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查機構規范婚前孕前保健門診，提供優質高效便捷服務。產前篩查機構加強生化免疫實驗室、醫學影像科室和咨詢門診建設，產前診斷機構強化對產前篩查機構業務指導，省級產前診斷中心做好全省人才培養、質量管理和疑難病例轉會診，區域產前診斷中心發揮技術輻射作用。推進新生兒遺傳代謝病篩查機構建設評估，加強新生兒聽力障礙篩查機構設備配備，推動新生兒先天性心臟病篩查機構提質增量。開展新生兒疾病篩查質控機構建設。省級出生缺陷防治管理機構做好本省（區、市）業務指導和項目管理。
加強人才培養
3.優化人才隊伍。嚴格出生缺陷防治專項技術培訓和考核，規范從事產前篩查、產前診斷技術人員持證上崗。按照機構設置標準和服務需求合理配置專業技術人員。持續實施全國出生缺陷防治人才培訓項目，到2027年，全國完成1.5萬名緊缺人才培養。開展出生缺陷防治人才培訓項目專項培訓，針對重點專業和重點疾病防治培養學術骨干和學科帶頭人。結合行業發展趨勢，加強對掌握生物醫學信息、基因檢測、醫學人工智能等前沿技術的人才建設。
4.提高專業能力。加強醫學影像、檢驗專業人員能力建設，強化標準化操作和質量控制。加強醫學遺傳學專業住院醫師規范化培訓，強化遺傳性疾病篩查診斷能力。提高出生缺陷咨詢水平，重點提升婚前保健、孕前保健主檢醫師對影響孕育風險因素識別和咨詢能力，婦產科、兒科醫師對常見胎兒異常識別和咨詢能力，從事遺傳咨詢的臨床醫師對遺傳檢測結果和常見遺傳性疾病遺傳風險分析和評估能力。推動出生缺陷防控咨詢師等職業技能培訓、評價和規范服務。加強新生兒疾病篩查專業技術人員培訓，提高遺傳代謝病、聽力障礙、先天性心臟病等先天性疾病的識別、咨詢和篩查、診斷、治療、康復服務能力。加強兒童內分泌遺傳代謝科專業醫師培訓，強化聽力檢測、助聽器驗配、人工耳蝸植入、聽覺康復與語言訓練專業人員培養，推進嬰幼兒先天性心臟病外科手術和介入治療專業隊伍建設。
深化防治服務
5.加強知識普及和健康教育。豐富出生缺陷防治科普資源，用好全媒體宣傳平臺和融媒體傳播手段，提高育齡人群防治知識知曉率。結合“預防出生缺陷日”等衛生健康節日紀念日加強主題宣傳，持續開展“愛心傳遞防治出生缺陷”公益行，營造全社會支持出生缺陷防治氛圍。開展婚育健康知識進企業、社區、校園活動，加強重點人群宣教。鼓勵開展出生缺陷防治知識科普作品創作、征集和演講宣講競賽活動。
6.強化風險因素預防控制。促進育齡婦女在孕前、孕期注重合理營養和心理健康，科學補服葉酸等營養素，預防病毒感染和風險因素暴露，在醫生指導下謹慎用藥。推動加強女職工勞動保護，避免準備懷孕和孕期婦女接觸有毒有害物質和放射線。推進婚前保健、孕前保健特色專科建設，推廣婚姻登記、婚前醫學檢查、生育指導“一站式”服務。強化孕前優生健康檢查風險評估和咨詢指導，促進孕前、圍孕和孕產期保健系統連續服務。
7.規范產前篩查和產前診斷。落實產前篩查和產前診斷技術標準、規范和指南，規范新技術臨床應用。加強產前篩查隨訪服務，提升篩查高風險孕婦產前診斷率，規范遺傳咨詢。強化孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查檢測后咨詢及處置，對檢測結果為高風險的孕婦，要全面落實產前診斷措施。開展產前篩查與產前診斷典型病案剖析和分享。規范胎兒宮內疾病診斷和治療，促進胎兒醫學技術在出生缺陷防治領域應用。
8.推進新生兒疾病篩查和診斷治療。全面開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽力障礙、先天性心臟病篩查。逐步擴大篩查病種，有條件的地區將先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和髖關節發育不良以及聽力障礙基因檢測納入新生兒疾病篩查。新生兒遺傳代謝病篩查率達到98%，聽力障礙篩查率達到90%。加強篩查陽性病例召回、診斷、治療、干預和隨訪，在提高篩查率的基礎上，重點提升及時診斷率和及時干預率。針對新生兒遺傳代謝病，逐步提高2周內診斷率、2周內治療率；針對新生兒聽力障礙，逐步提高3個月內診斷率、6個月內干預率，強化聽覺康復與語言訓練。擴大新生兒先天性心臟病篩查項目實施區域，到2025年覆蓋全國所有縣（市、區），到2027年篩查率、診斷率、干預率均達到80%。不斷健全新生兒疾病篩查、診斷、治療連續服務鏈條，推動早篩、早診、早治。
9.推進出生缺陷疾病治療。指導醫療機構嚴格遵循臨床診療指南、臨床技術操作規范、行業標準和臨床路徑等要求開展出生缺陷疾病診療工作，進一步暢通嚴重、疑難、復雜疾病轉會診機制。圍繞常見出生缺陷疾病，推動婦幼保健機構相關診療專科建設，強化康復訓練和心理疏導服務，將結構性、功能性出生缺陷等小兒外科診療能力水平納入婦幼保健機構績效考核。配合相關部門建立健全多層次醫療保障制度，深入開展出生缺陷干預救助項目，提高出生缺陷患兒醫療保障水平。
聚焦重點疾病
10.強化先天性心臟病等結構畸形防治。研究建立常見結構畸形孕期篩查預警指征和預后評估指標體系，加強影像學診斷、遺傳咨詢和專科評估，推進多學科診療協作，強化產兒科聯合救治和術后康復服務。加強先天性心臟病預后分級及圍產期風險評估，開展篩查、診斷、治療一體化防治特色單位遴選，提供產前產后一體化管理服務，減少嚴重先天性心臟病所致新生兒死亡和嬰兒死亡。
11.強化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治。圍繞神經、消化、免疫、內分泌等系統常見功能性出生缺陷，對高風險夫婦提供遺傳咨詢與檢測和產前診斷，加強出生后治療干預。結合基本公共衛生服務0-6歲兒童健康管理服務，強化0-6歲兒童聽力障礙篩查，加強遲發性耳聾診斷、治療、康復服務，為確診聽力障礙患兒提供助聽器精準驗配、人工耳蝸植入、語言訓練等干預服務。
12.強化唐氏綜合征等染色體病防治。科學確定產前篩查方案，嚴格按照技術規范，提供早、中孕期超聲篩查、血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查，落實高風險孕婦產前診斷，指導低風險孕婦規范進行孕產期保健，降低唐氏綜合征發生率。規范開展致病性拷貝數變異等其他染色體病產前診斷，規范知情告知和遺傳咨詢。
13.強化地中海貧血等單基因遺傳病防治。針對常見單基因遺傳病提供個性化篩查，開展精準的遺傳學診斷、生育風險評估和遺傳咨詢。深入實施地貧防控公共衛生服務項目，提高攜帶同型地貧基因夫婦孕期產前診斷率。地貧基因人群攜帶率較高省份根據發病情況、區域分布特點等，研究制訂地貧專項防治計劃，減少重型地貧發生。加強地貧患兒診療工作，研究建立地貧診療協作網或專科聯盟。
提升質量管理
14.健全質量管理體系。國家衛生健康委制定出生缺陷防治服務質量評價指標體系，省級衛生健康部門建立完善質量管理方案，確定質量改進目標并推進落實。省級出生缺陷防治管理機構、產前診斷中心、新生兒疾病篩診治質控機構牽頭負責，積極發揮各級醫療質量控制中心、臨床檢驗中心作用，建立健全機構全覆蓋、涵蓋三級預防全流程、職責明確、分工負責、運轉高效的出生缺陷防治質量管理體系。
15.完善質量管理制度。制訂一批出生缺陷防治服務質量行業標準并推動實施。探索建立母嬰保健技術隨機抽查制度，督促機構落實出生缺陷防治服務質量安全主體責任，嚴格規范服務。建立出生缺陷防治服務質量監測評價結果排名、通報和信息公開制度，促進服務質量持續改進。加強對開展產前篩查和診斷、新生兒疾病篩查和診斷及出生缺陷相關遺傳檢測等檢驗項目的醫學檢驗實驗室監督檢查。
16.加強重點環節質量管理。規范病歷書寫，提升病歷內涵質量和完整性、及時性。落實檢查檢驗全過程質量管理，加強室內質量控制和室間質量評價，對于第三方合作單位應當核實其資質能力并簽署協議，明確責任。強化評估、咨詢質量管理，提高評估、咨詢科學性、規范性。加強會診管理，提高多學科參與度，促進臨床決策。提高隨訪質量，嚴格按照規范指南落實隨訪要求，提升后續服務連續性、及時性。加強信息、數據和樣本管理，保障信息和生物安全。
強化支撐保障
17.運用信息技術賦能服務。推進人工智能、大數據和5G技術在輔助出生缺陷疾病臨床篩查診斷、數據管理和質量控制、遠程醫療等方面創新和規范應用，提高服務水平。充分利用“云上婦幼”等遠程醫療平臺，開展出生缺陷防治遠程培訓、遠程指導、遠程會診、線上轉診等，強化遠程超聲診斷指導的業務支撐作用，促進優質醫療資源下沉。完善出生缺陷監測網絡，進一步提高監測質量，加強數據分析應用，有條件省份適當擴大監測范圍。
18.發揮科技創新支撐作用。加強病因學研究，明確重大出生缺陷風險因素和致病因子，促進出生缺陷疾病早期預警和監測，提高防控措施針對性。緊密結合臨床需要，加強防治關鍵技術和適宜技術研發，強化科研成果示范推廣和轉化應用。按照國家有關規定，醫療機構規范自行研制應用于出生缺陷防治的體外診斷試劑，提高檢測診斷水平。國家、省級出生缺陷防治研究平臺和重點實驗室整合優勢科研力量，在出生缺陷防治領域科技創新和成果轉化中積極發揮作用。
2023-8-30 |
